PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN G6PD Ở BỆNH NHÂN THUỘC NHÓM DÂN TỘC TÀY THIẾU HỤT ENZYME GLUCOSE-6- PHOSPHATASE DEHYDROGENASE
Tóm tắt
32 bệnh nhân thuộc dân tộc Tày đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD được nghiên cứu xác định đột biến gây bệnh. Phương pháp nghiên cứu: sử dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp (Sanger sequencing) để xác định đột biến gen. Kết quả: Xác định được 9 đột biến gây bệnh thiếu enzyme G6PD ở 100% đối tượng nghiên cứu. Đột biến chiếm tỷ lệ cao nhất là Kaiping (c.1388G>A). Tiếp theo Gaohe (c.95A>G), Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A) và Valladolid (c.406C>T) với tỷ lệ lần lượt là 15, 6%, 12,5%, 12,5% và 6, 3%. Mỗi đột biến Nankang (c.517T>G), Chatham (c.1003G>A), Quing Yan (c.392G>T) và Chinese-5 (c.1024C>T) ghi nhận một trường hợp. 6 trường hợp có biến đổi nucleotide vị trí số c.1311C>T.
Từ khóa
đột biến gen G6PD, thiếu hụt enzym G6PD, dân tộc Tày
Tài liệu tham khảo
2. Minucci A, Moradkhani K, Hwang MJ, Zuppi C, Giardina B, Capoluongo E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: review of the “old” and update of the new mutations. Blood Cells Mol Dis. 2012; 48 (3):154-165.
3. Luzzatto L, Nannelli C, Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Hematol Oncol Clin North Am. 2016;30(2):373-393.
4. Hue NT, Anh DT, Trinh HLT, Hoang PN. Common mutations in G6PD of Vietnamese-Kinh deficient patients. Afr J Biotechnol. 2013;12(12).
5. Nguyễn Minh Hùng, Tạ Thị Tĩnh, Hiroyuki Matsuoka. Đột biến gen Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ở ba nhóm dân tộc Mường, Tày, Thái ở Việt Nam. Tạp chí nghiên cứu Y học. 2009;62(3):10-14.
6. Nguyễn Thi Ngọc Giao, Trần Thị Chính, Huỳnh Thị Diễm Thúy. Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số trường hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình và Khánh Hoà. Nghiên cứu y học. 2003;(3):98-104.
7. Matsuoka H, Thi Vinh Thuan D, van Thien H, et al. Seven different glucose-6-phosphate dehydrogenase variants including a new variant distributed in Lam Dong Province in southern Vietnam. Acta Med Okayama. 2007;61:213-219.
8. Zhixiong Zhong, Heming Wu, Bin Li. Analysis of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Genetic Polymorphism in the Hakka Population in Southern China. Med Sci Monit. 2018; 24: 7316–7321.
9. Boonchai Boonyawat, Tim Phetthong, Nithipun Suksumek. Genotype-Phenotype Correlation of G6PD Mutations among Central Thai Children with G6PD Deficiency. Anemia. 2021; 2021: 6680925.
10. G6PD NanKang (517 T–>C; 173 Phe–>Leu): a new Chinese G6PD variant associated with neonatal jaundice H L Chen 1, M J Huang, C S Huang, T K Tang. Hum Hered. 1996;46(4):201-4.
