ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ TÌNH TRẠNG ĐỘT BIẾN GEN KRAS, NRAS, BRAF Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG GIAI ĐOẠN IV TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng (UTĐTT) giai đoạn IV tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 144 bệnh nhân UTĐTT di căn được xác định tình trạng đột biến gen, được thực hiện từ tháng 6/2023 đến tháng 6/2025. Kết quả: Tuổi trung bình là 59.1±13.5. Tỷ lệ đột biến gen KRAS là 39.6%, NRAS là 2.1%, và BRAF là 3.5%. Đột biến KRAS có mối liên quan có ý nghĩa thống kê với giảm hemoglobin trước điều trị, u nguyên phát tại đại tràng phải, nồng độ CEA huyết thanh cao (>20 ng/ml), di căn xương, và di căn >5 ổ. Không có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa KRAS với các đặc điểm khác. Không ghi nhận mối liên quan giữa đột biến NRAS và BRAF với các đặc điểm lâm sàng hay cận lâm sàng khác. Kết luận: Nghiên cứu đã xác định tỷ lệ đột biến KRAS, NRAS, BRAF và mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa đột biến KRAS với một số yếu tố. Những phát hiện này củng cố tầm quan trọng của xét nghiệm gen trong cá thể hóa điều trị bệnh nhân UTĐTT di căn.
Từ khóa
Ung thư đại trực tràng di căn, KRAS, NRAS, BRAF, đột biến gen
Tài liệu tham khảo
2. Afrăsânie VA, Marinca MV, Alexa-Stratulat T, et al. KRAS, NRAS, BRAF, HER2 and Microsatellite Instability in Metastatic Colorectal Cancer – Practical Implications for the Clinician. Radiol Oncol. 2019;53(3):265-274. doi:10.2478/ raon-2019-0033
3. Nguyễn TH, Trịnh LH. Mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và một số đặc điểm bệnh học ung thư biểu mô đại trực tràng giai đoạn di căn. VMJ. 2021;506(1). doi:10.51298/vmj.v506i1.1190
4. Thy* NTU, Hưng* QT, Nguyên* NP, et al. Phát hiện đột biến gen KRAS – NRAS trong ung thư đại trực tràng giai đoạn tiến xa. TCYHTPHCM. 2018;22(2):254-254.
5. Rimbert J, Tachon G, Junca A, Villalva C, Karayan-Tapon L, Tougeron D. Association between clinicopathological characteristics and RAS mutation in colorectal cancer. Mod Pathol. 2018;31(3): 517-526. doi:10.1038/modpathol. 2017.119
6. Khoa MT, Hà TĐ, Phương PC, et al. Kết quả xác định đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng tại Bệnh viện Bạch Mai. Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế. 2017;(45):52-57.
7. Selcukbiricik F, Bilici A, Tural D, et al. Are high initial CEA and CA 19-9 levels associated with the presence of K-ras mutation in patients with metastatic colorectal cancer? Tumour Biol. 2013;34(4):2233-2239. doi:10.1007/s13277-013-0763-6
8. Satake H, Kotaka M, Ogata M, Yasui H. P-82 Clinical features of Japanese patients with detailed RAS/BRAF mutant colorectal cancer. Annals of Oncology. 2020;31:S116. doi:10.1016/ j.annonc.2020.04.164
9. Guo T, Wu Y, Tan C, et al. Clinicopathologic features and prognostic value of KRAS, NRAS and BRAF mutations and DNA mismatch repair status: A single‐center retrospective study of 1,834 Chinese patients with Stage I–IV colorectal cancer. Int J Cancer. 2019;145(6):1625-1634. doi:10.1002/ijc.32489
10. Hashiguchi Y, Muro K, Saito Y, et al. Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum (JSCCR) guidelines 2019 for the treatment of colorectal cancer. International Journal of Clinical Oncology. 2019;25(1):1. doi:10.1007/s10147-019-01485-z
