KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU BỆNH CỦA NGƯỜI BỆNH UNG THƯ TUYẾN GIÁP DẠNG TỦY CÓ ĐỘT BIẾN EXON 10 GEN RET
Tóm tắt
Mục tiêu: Tìm các biến thể gen RET trên exon 10 và phân tích các đặc điểm lâm sàng, giải phẫu bệnh của các trường hợp mang biến thể này. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện trên mẫu mô u vùi nến được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp dạng tủy tại khoa Giải phẫu bệnh, bệnh viện Ung Bướu thành phố Hồ Chí Minh, sau đó sử dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự Sanger để phát hiện các đột biến của exon 10. Tiếp đến làm tiêu bản nhuộm Hematoxylin & Eosin và ghi nhận các đặc điểm mô bệnh học trên tiêu bản. Kết quả: Nghiên cứu phát hiện 6 trường hợp có biến thể gen trên exon 10 trong tổng số 16 trường hợp thu thập được, tất cả các đột biến đều gây bệnh. Trong các đột biến gây bệnh được phát hiện, có 5 đột biến điểm và 1 đột biến mất đoạn ngắn (3 nucleotit). Các trường hợp mang đột biến có đột tuổi trên 50, với mô u luôn hiện diện cấu trúc dạng đặc và đảo/ổ tế bào, mô đệm luôn có hình ảnh ứ đọng chất dạng bột. Bên cạnh đó, các đặc điểm độ mô học cao như phân bào nhiều, xâm nhập mạch hay hoại tử u không hiện diện trên mẫu mô u của các trường hợp có đột biến được phát hiện. Kết luận: Exon 10 là vùng gen có xuất độ đột biến cao được phát hiện từ mẫu mô u. Do đó khi phân tích gen RET ở bệnh lý ung thư tuyến giáp dạng tủy ở người bệnh Việt Nam cần đánh giá kỹ tránh bỏ sót vùng gen này. Đồng thời, khi khảo sát lâm sàng và giải phẫu bệnh cần lưu ý các đặc điểm đặc trưng cho đột biến trên exon 10 gen RET mà nghiên cứu đã mô tả.
Từ khóa
RET proto-oncogene, ung thư tuyến giáp dạng tủy, exon 10
Tài liệu tham khảo
2. Sung H, Ferlay J, Siegel RL, Laversanne M, Soerjomataram I, Jemal A, Bray F (2021). Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. [Internet]
3. Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, Elisei R, Evans DB, Gagel RF, Lee N (2015). Revised American Thyroid Association Guidelines for the Management of Medullary Thyroid Carcinoma. Thyroid, 25(6):567-610.
4. Moura MM, Cavaco BM, Leite V (2015). RAS proto-oncogene in medullary thyroid carcinoma. Endocr Relat Cancer, 22(5):R235-52.
5. Ngô Nhật Hoa, Phạm Quốc Thắng, Thái Anh Tú, Ngô Quốc Đạt (2023). Đặc điểm mô bệnh học ung thư biểu mô tuyến giáp dạng tủy. Tạp chí Y Dược Huế, 12.
6. Fuchs TL, Nassour AJ, Glover A (2020). A Proposed Grading Scheme for Medullary Thyroid Carcinoma Based on Proliferative Activity (Ki-67 and Mitotic Count) and Coagulative Necrosis. Am J Surg Pathol, 44(10):1419-1428.
7. Chappuis-Flament S, Pasini A, De Vita G, Ségouffin-Cariou C, Fusco A (1998). Dual effect on the RET receptor of MEN 2 mutations affecting specific extracytoplasmic cysteines. Oncogene, 17(22):2851-61.
8. Verrienti A, Grani G, Sponziello M, Pecce V, Damante G, Durante C, Russo D, Filetti S (2024). Precision oncology for RET-related tumors. Front Oncol, 12:992636.
