TẦN SUẤT, ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA CƠN CẤP MẤT BÙ BETA-KETOTHIOLASE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Tóm tắt
Mục tiêu 1. Xác định tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất bù bệnh thiếu beta-ketothiolase. Đối tượng nghiên cứu: 23 đối tượng được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2015 đến 6/2021. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả. Kết quả: 95,3% bệnh nhân xuất hiện cơn cấp mất bù, tuổi xuất hiện cơn cấp chủ yếu dưới 12 tháng, trung bình một bệnh nhân xuất hiện 1,5± 0,78 cơn cấp. Đặc điểm lâm sàng thường gặp là biểu hiện của viêm đường hô hấp như sốt (80,6%), ho (72,2%), nôn (69,4%) sau đó đi vào rối loạn tri giác (72,2%). Đặc điểm cận lâm sàng: 91,6% bệnh nhân đều có ceton niệu trong các cơn cấp mất bù, hầu hết bệnh nhân đều có hiện tượng tăng toan chuyển hóa chiếm 86,1%. Xét nghiệm định lượng acyl-carnitin tăng 2-methyl-3hydroxybutyrylcarnitine (C5:1) chiếm 82,6%, tăng tiglylcarnitine (C5:OH) chiếm 86,9%. Xét nghiệm định lượng acid hữu cơ chủ yếu tăng 2-methyl-3-hydroxylbutyryl (2M3HB) chiểm 95%. Kết luận: Tần suất xuất hiện cơn cấp mất bù tương đối cao chiếm 95,3%. Đa số các bệnh nhân có triệu chứng của viêm nhiễm đường hô hấp như sốt, ho, rồi đi vào li bì, hôn mê, xét nghiệm tăng C5:1 và C5:OH và 2M3HB là chủ yếu.
Từ khóa
Bệnh thiếu beta-ketothiolase, C5: OH (tiglylcarnitine), C5: 1(2-methyl-3hydroxybutyrylcarnitine), 2MAA (2-methylacetoacetyl), 2M3HB (2-methyl-3-hydroxylbutyryl), TIG (tiglylcarnitine), định lượng acid hữu cơ niệu, định lượng acyl-carnitin
Tài liệu tham khảo
2. Nguyễn Thu Nhạn (2020). Bệnh thiếu beta-ketothiolase.Bệnh nội tiết chuyển hóa di truyền trẻ em. Nhà xuất bản Y hoc, Hà Nội, 307-313.
3. Hampe M.H, Panaskar S.N, Yadav A.A et al (2017). Gaschromatography/mass spectrometry-based urine metabolome study in children for inborn errors of metabolism: An Indian experience. Clinical Biochemistry, 50(3), 121-126.
4. Nguyễn Ngọc Khánh (2017). Nghiên cứu kiểu gen kiểu hình và kết quả điều trị bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase ở Việt Nam, Luận án tiến sỹ y học, Đại học Y Hà Nội.
5. Fukao T, Sasai H, Aoyama Y et al (2019). Recent advances in understanding beta-ketothiolase (mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase, T2) deficiency. Journal of Human Genetics, 64(2), 99-111.
6. Nguyễn Ngọc Khánh, Vũ Chí Dũng, Bùi Phương Thảo và cộng sự (2015). Phát triển thể chất và tinh thần của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase tại bệnh viện Nhi Trung ương trong 10 năm. Tạp chí Nhi khoa, 8(2), 54-57.
7. Fukao T, Scriver C.R, Kondo N et al (2001). The clinical phenotype and outcome of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency (beta-ketothiolase or T2 deficiency) in 26 enzymatically proved and mutation-defined patients. Molecular Genetics and Metabolism, 72(2), 109-114.
