Tìm hiểu về cơn động kinh và động kinh – Định nghĩa, nguyên nhân

Tải file PDF tại đây.

ĐỘNG KINH

Định nghĩa

– Cơn động kinh (seizure) là các triệu chứng và/hay dâu hiệu xuất hiện thoáng qua do sự hoạt động đồng bộ hay quá mức bất thường của các tế bào não.

• Có thể là triệu chứng của một tổn thương não cấp như: sử dụng/cai rượu và chất cấm, tổn thương/bất thường não bộ (u, chấn thương, do nguyên nhân mạch máu), nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, sốt (trẻ em), chuyền hóa (hạ đường huyết, rối loạn điện giải, suy gan/thận), thuốc.
• Hoặc là biểu hiện của động kinh.

– Động kinh (epilepsy): tôi loạn của não bộ được đặc trưng bởi khuynh hướng bền vững tạo ra các cơn động kinh và bởi những hậu quả về đời sống xã hội, tâm lý, nhận thức, sinh học thần kinh do động kinh gây ra. Về thực hành, bệnh nhân được chân đoán động kinh khi thỏa một trong các điều kiện sau:

• Có ít nhất 2 cơn động kinh không có yếu tố khởi phát (unprovoked seizure) (hay phản xạ) xuất hiện cách nhau > 24 giờ.
• Có ít nhất 1 cơn động kinh không có yếu tố khởi phát (hay phản xạ) và khả năng tái phát cơn động kinh trong vòng 10 năm tiếp theo tương tự như nguy cơ tái phát (ít nhất 60%) sau khi có 2 cơn động kinh không có yếu tố khởi phát.
• Chẩn đoán của một hội chứng động kinh.

Dịch tễ học

– Tỷ lệ lưu hành (prevalence).

• Cơn động kinh: 5 – 10% dân số sẽ có ít nhất một cơn động kinh trong suốt cuộc đời.
• Động kinh: 0,5 – 1% dân số, cao hơn ở một vài vùng trên thế giới như là châu Á. Nghiên cứu của tác giả Nguyễn Văn Tuấn cho thấy tỷ lệ này tại Việt Nam là 0,44%, ưu thế ở nam so với nữ.

– Tỷ lệ mới mắc (incidence) xảy ra cao nhất ở lứa tuổi trẻ nhỏ và người lớn tuổi. Cũng theo tác giả Nguyễn Văn Tuấn và cộng sự thì tỷ lệ mới mắc của động kinh tại Ba Vì, Việt Nam là 44,8/100.000 dân, tỷ lệ này cao hơn ở trẻ dưới 16 tuôi, trình độ học vấn thấp và thu nhập thấp.

Nguyên nhân

– Có nhiều nguyên nhân gây ra động kinh đã được nhận diện nhưng nhìn chung thì có 5 nhóm nguyên nhân, đó là do gen, cấu trúc (bẩm sinh hay mắc phải như đột quy, u não, tồn thương não chu sinh, dị dạng mạch máu, dị dạng của sự phát triển vỏ não, thoái hóa thần kinh), nhiễm, chuyển hóa, tự miễn và nhóm không xác định.

Phân loại cơn động kinh

Biểu hiện lâm sàng

Cơn động kinh khởi phát cục bộ

– Cơn được định nghĩa là “khởi phát từ một vị trí ở một bên bán cầu”. Khi phân loại cơn động kinh cục bộ cần xem xét mức độ ý thức của bệnh nhân trong cơn. Tỉnh (còn ý thức) được định nghĩa là nhận biết bản thân và môi trường xung quanh và suy giảm ý thức là khi người bệnh không nhận biết được bản thân và xung quanh. Dựa vào triệu chứng khởi phát sớm nhất của cơn của mà có thể phân loại thành vận động hay không vận động. Các cơn này có thể chuyển thành co cứng — co giật hai bên.

a. Cơn cục bộ còn ý thức

– Các cơn cục bộ còn ý thức bắt đầu với các dấu hiệu vận động, cảm giác hay thần kinh tự chủ, nhận thức… phụ thuộc vào vùng vỏ não bị ảnh hưởng. Ví dụ, cơn có thê chỉ là vài cử động co giật (clonic) ở một nhóm cơ vùng mặt, một chi hay vùng hầu họng và tự giới hạn. Tuy nhiên, các cơn này có thể lặp đi lặp lại hay xảy ra liên tục hay lan sang các vùng vỏ não vận động lân cận gây co giật ở các vùng cơ thể tương ứng (đạo trình Jackson).

– Triệu chứng vận động bao gồm các kiểu sau: mất trương lực, co cứng, co giật, giật cơ lực cục bộ, co thắt (gấp hoặc duỗi cục bộ chi trên và gập thân). Những biểu hiện vận động ít rõ ràng hơn bao gồm các vận động tăng động và các hoạt động tự động (automatisms). Hoạt động tự động là những cử động có tổ chức hoặc không, lặp đi lặp lại, không có mục đích.

– Các triệu chứng thần kinh tự chủ biểu hiện bằng cảm giác dạ dày ruột, cảm giác nóng hay lạnh, đỏ bừng mặt, cảm giác dựng lông nổi da gà, đánh trống ngực, cảm giác ham muốn tình dục, thay đổi hô hấp hoặc những biểu hiện khác của thần kinh tự chủ.

– Các triệu chứng về nhận thức có thể được nhận ra do bệnh nhân mô tả lại cơn hoặc biểu hiện rối loạn ngôn ngữ, rối loạn trí nhớ, cảm giác đã từng nhìn thấy – déjà vu, chưa từng gặp bao giờ – jamais vu, hay những rối loạn chức năng vỏ não cao cấp như mất khả năng làm toán, ảo tưởng, ảo giác, giảm chú ý, thờ ơ.

– Các triệu chứng về cảm xúc biểu hiện những thay đổi về cảm xúc bao gồm sợ hãi, lo lắng, kích động, giận dữ, cười hoặc khóc.

– Các triệu chứng về giác quan có thể biểu hiện cảm giác thân thể, khứu giác, thị giác, thính giác, vị giác, cảm giác nóng-lạnh hoặc cảm giác tiền đình.

– Một số bệnh nhân có aura trước khi bệnh nhân mất ý thức và sau khi tỉnh lại, bệnh nhân vẫn có thể mô tả lại các aura đó. Bản chất của aura là một cơn động kinh cục bộ không ảnh hưởng ý thức và đôi khi aura là biểu hiện duy nhất của các phóng lực dạng động kinh.

– Trong giai đoạn sau cơn, bệnh nhân có thể có khiếm khuyết thần kinh khu trú như liệt ½ người (liệt Todd) có thể kéo dài từ 30 phút đến 36 giờ, gợi ý có tổn thương não khu trú.

b. Cơn động kinh cục bộ có suy giảm ý thức

-Các cơn này thường xuất phát từ thùy thái dương hay thùy trán trong nhưng cũng có thể là từ nơi khác. Các cơn này có thể được biểu hiện bằng nhiều triệu chứng khác nhau như cảm giác thượng vị (epigastric sensation) hay hoảng sợ, déjà vu, jamais vu, ảo khứu… nhưng chúng thường định hình (stereotyped) trên cùng một bệnh nhân. Các cơn này có thể khởi đầu bằng aura và cơn thường kéo dài khoảng 1-3 phút.

Các biểu hiện vận động trong cơn cục bộ có suy giảm ý thức là hoạt động tự động. Thường gặp nhất là các hoạt động tự động xảy ra ở vùng miệng (chiếm 75% trường hợp) hay ở các vùng khác của mặt, cô hay tay (50%). It gặp hơn là bệnh nhân có thể đứng dậy, ngồi xuống hay sờ soạng, lần mò các đồ vật.

Cơn khởi phát toàn thể

a. Cơn động kinh khởi phát toàn thể với biểu hiện vận động

– Cơn co cứng – co giật: là các cơn co giật có mất ý thức, thường không có aura hay các dấu hiệu cảnh báo, nếu có chỉ là các triệu chứng không đặc hiệu. Cơn co cứng – co giật gồm 3 pha:

• Pha co cứng (tonic phase): biểu hiện trong pha này gồm mất ý thức, co cứng các cơ chỉ trong 10 – 30 giây gây duỗi tứ chi và ưỡn cong người như bệnh nhân uốn ván, co cứng cơ hô hấp tạo tiếng thở ồn ào, tím tái, co các cơ nhai có thể làm bệnh nhân cắn lưỡi. Bệnh nhân có thể bị ngã xuống đất và chấn thương.
• Pha co giật (clonic phase – tình trạng co cơ xen kẽ với biểu hiện thư giãn cơ): xuất hiện sau pha co cứng. Bệnh nhân có các cử động giật chi đối xứng, thường kéo dài 30-60 giây hoặc lâu hơn. Ngay sau khi kết thúc pha co cứng, hô hấp của bệnh nhân hồi phục và không còn tình trạng tím tái, có thể có sùi bọt mép. Các cử động giật thưa dần cho đến khi ngừng hẳn các cử động và cơ trở nên mềm nhũng. Bệnh nhân có thể tiểu dầm do co cơ detrusor và dãn cơ vòng. Sau đó, bệnh nhân vẫn còn mất ý thức một khoảng thời gian nhưng hiếm khi kéo dài quá 30 phút.
• Hồi phục: sau khi hồi phục ý thức, bệnh nhân thường đau đầu và có tình trạng lú lẫn sau cơn. Thường bệnh nhân hồi tỉnh hoàn toàn sau khoảng 10 – 30 phút, thậm chí lâu hơn nếu bệnh nhân có trạng thái động kinh hoặc có bất thường chuyển hóa hay cấu trúc ở não. Thăm khám sau cơn thường bình thường trong động kinh vô căn hay các cơn động kinh xảy ra do nguyên nhân chuyển hóa ngoại trừ phản xạ da lòng bàn chân có thể đáp ứng duỗi thoáng qua. Phản xạ ánh sáng luôn dương tính ngay cả khi bệnh nhân mất ý thức. Bệnh nhân có thể có yếu nửa người thoáng qua trong giai đoạn sau cơn (liệt Todd), dấu hiệu này phản ánh đây là cơn động kinh cục bộ chuyển thành co cứng – co giật hai bên và gợi ý nguyên nhân co giật là do tổn thương não khu trú.

Cơn co cứng (Tonic seizures) được đặc trưng bởi tình trạng co cứng cơ chỉ hay nâng chi lên, thường kèm theo cứng cổ. Tình trạng co cơ liên tục khiến tư thế bệnh nhân gập hay duỗi bất thường, thỉnh thoảng kèm run ở ngọn chi. Bệnh nhân cũng có tình trạng mất ý thức nhưng không có pha co giật (clonic) đi kèm.

– Cơn co giật (Clonic seizures) được đặc trưng bởi các cử động giật lặp đi lặp lại, nhịp nhàng ở tứ chi, đầu, mặt, cổ và thân mình kèm mất ý thức nhưng không có pha tăng trương lực trước đó. Loại cơn này ít gặp hơn cơn co cứng -co giật và thường xảy ra ở trẻ nhỏ.

– Cơn giật cơ (Myclonic seizures) được đặc trưng bởi những đợt co cơ ngắn, đột ngột như shock điện khu trú ở một vài cơ, một hay vài chi hay toàn thể gây té ngã. Nguyên nhân thường gặp nhất là động kinh giật cơ thiếu niên (Juvenile myoclonic epilepsy), tuy nhiên, không phải mọi giật cơ đều do căn nguyên động kinh. So với cơn co giật thì cơn giật cơ ngắn hơn và ít đều đặn hơn.

– Cơn mất trương lực (Atonic seizures): đặc trưng là các đợt mất trương lực tư thế ngắn xảy ra đột ngột. Khi chân mất trương lực trong cơn mất trương lực toàn thể, bệnh nhân sẽ té đập mông xuống hoặc thỉnh thoảng té ra trước đập gối và mặt xuống sàn. Ngược lại, trong các cơn co cứng hay co cứng – co giật thì bệnh nhân thường bị đẩy ngã về phía sau. Các cơn này thường gặp nhất trong hội chứng Lennox-Gastaut.

– Cơn giật cơ – co cứng – co giật toàn thể (Generalized myoclonic – tonic – clonic) bắt đầu với những cử động giật cơ theo sau là triệu chứng co cứng co giật. Những cơn này hay gặp ở bệnh nhân bị hội chứng động kinh giật cơ thiếu niên (Juvenile myoclonic epilepsy) và các động kinh toàn thể khác.

– Cơn giật cơ – mất trương lực (Myoclonic atonic) biểu hiện những cử động giật cơ ngắn của chi hay thân, theo sau là mất trương lực chi. Những cơn kiểu này, trước đây được gọi là giật cơ mất đứng, thường gặp nhất trong hội chứng Doose, nhưng cũng có thể có trong hội chứng Lennox Gastaut và các hội chứng khác.

– Cơn động kinh co thắt (Epileptic spasms) với biểu hiện đột ngột gập, duỗi hoặc gập duỗi kết hợp chủ yếu của cơ trục thân và gốc chi. Các cơn này thường xuất hiện thành cụm và hay gặp nhất ở trẻ nhũ nhi.

b. Cơn động kinh toàn thể không biểu hiện vận động (Cơn vắng ý thức): gồm có nhiều thể. Cần phân biệt cơn vắng ý thức điển hình với cơn vắng ý thức không điển hình bởi hai loại cơn này có đặc điểm điện não đồ, hội chứng động kinh, điều trị và tiên lượng khác nhau.

– Cơn vắng ý thức điển hình: xảy ra ở trẻ nhỏ, biểu hiện đặc trưng của cơn là các đợt mất ý thức ngắn (5-10 giây) mà không kèm mất trương lực tư thế. Các cơn này được hoạt hóa bởi nghiệm pháp tăng thông khí. Trong cơn, bệnh nhân có thể có vài biểu hiện vận động tinh tế như chớp mắt, xoay đầu nhẹ khá thường gặp trong khi các hoạt động tự động (automatisms) thì hiếm gặp hơn. Sau khi hết cơn, bệnh nhân hồi phục ý thức ngay. Bệnh nhân có rất nhiều cơn, thậm chíhàng trăm cơn mỗi ngày, làm giảm khả năng học tập và tương tác xã hội, do đó nhiều bệnh nhi được chẩn đoán nhầm là chậm phát triển tâm thần. Điện não đồ trong cơn cho thấy hình ảnh đặc trưng là các gai – sóng 3 chu kỳ/giây và phần lớn bệnh nhân phát triển tâm thần bình thường có hoạt động điện não nền bình thường.

– Cơn vắng ý thức không điển hình: so với cơn vắng ý thức điển hình thì cơn vắng ý thức không điển hình có thay đổi trương lực cơ rõ ràng hơn, khởi đầu hay kết thúc cơn ít đột ngột hơn. Điện não đồ trong cơn cho thấy các gai – sóng < 2,5 chu kỳ/giây và hoạt động nền bất thường.

– Cơn vắng ý thức giật cơ (Myoclonic absence seizure) là những cơn văng ý thức kèm các cử động giật cơ có nhịp với tần số 3 chu kỳ/giây làm hai tay bệnh nhân dạng ra từ từ rồi nâng cánh tay lên tương ứng trên điện não là các phóng lực gai sóng 3 chu kỳ/giây. Cơn kéo dài khoảng 10 60 giây và tình trạng giảm ý thức có thể không rõ rang như trong cơn ý thức điên hình.

– Giật cơ mí mắt (Eyelid myoclonia) có biểu hiện là các giật cơ mí mắt kèm hai mắt nhìn lên. Các cơn này thường được thúc đẩy bởi kích thích ánh sáng hay khi nhắm mắt. Giật cơ mí mắt có thể đi kèm với cơn vắng ý thức hay các cơn động kinh có biểu hiện vận động khác. Cơn vắng ý thức kèm giật cơ mí mắt, các cơn động kinh, biểu hiện kịch phát trên điện não đồ khi nhắm mắt hay khi kích thích ánh sáng là tam chứng của hội chứng Jeavons.

Bảng 22.2. Các yếu tố kinh điển chẩn đoán phân biệt cơn động kinh, cơn ngất và cơn giả động kinh

Đặc điểm	Cơn động kinh	Cơn ngất	Cơn giả động kinh (cơn co giật không phải động kinh do căn nguyên tâm lý) *
Thời điểm	Ngày hay đêm	Ngày	Ngày, có sự hiện diện của người khác
Khởi phát	Đột ngột, ở bất kỳ tư thế nào	Từ từ, tư thế đứng (không xảy ra ở tư thế nằm)	Được gây ra khi có sự gợi ý hay xáo trộn về cảm xúc
Triệu chứng báo trước	Có thể có aura đặc hiệu	Choáng váng, tái nhợt, vã mồ hôi	Thay đổi
Giai đoạn gian cơn	Ngắn hay dài	Ngắn	Thường dài
Tiêu – tiêu không tự chủ	Thường có	Có thể có nhưng hiếm	Hiếm
Giai đoạn sau con	Xuất hiện trong cơn co cứng -CO giật, hay cục bộ có suy giảm ý thức	Không có	Thay đổi, thường không có
Hoạt động vận động	Đồng thì (synchronous), có tính định hình, các hoạt động tự động (thường có trong cơn vắng ý thức và cơn cục bộ có suy giảm ý thức), vết cắn ở mặt bên lưỡi, mắt trợn ngược	Thỉnh thoảng có vài cử động giật ngắn	Tư thể uốn ván (opisthotonos), gồng cứng, nhắm mắt, lắc đầu, đẩy khung chậu lên, khóc, các cử động mắt nhìn xuống đất, vết cắn ở đầu lưỡi
Chấn thương	Thường có	Hiếm, trừ khi có té ngã	Hiếm
Điện não đồ	Thường có bất thường ± phóng điện ngoài cơn	Bình thường	Bình thường

* Cơn giả động kinh không cho phép loại trừ động kinh (vì bệnh nhân động kinh có thể có các cơn động kinh và các cơn giả động kinh, biểu hiện này không phải hiếm gặp).

Các cơn động kinh do cai rượu có thể xảy ra trong vòng 2 ngày sau lần uống rượu cuối cùng.

Cận lâm sàng

– Công thức máu, điện giải đồ, Ca²⁺, Mg²⁺, đường huyết, tốc độ lắng máu, creatinin, men gan, CK, prolactin.

– Xem xét tầm soát độc chất, nồng độ cồn, nồng độ thuốc chống động kinh.

– CT/MRI não (nếu là cơn động kinh mới không có nguyên nhân nào được xác định hay tiền sử đã có động kinh nhưng cơn lần này lại có các triệu chứng/dấu hiệu thần kinh mới).

– Chọc dò tủy sống (nếu có sốt hay hội chứng màng não).

– Điện não đồ (EEG).

Điều trị

-Tránh các yếu tố tạo thuận lợi xảy ra cơn.

-Chỉ định điều trị thuốc chống động kinh: EEG có các hoạt động dạng động kinh, tổn thương não (bệnh não thực thể, chấn thương đầu hay nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương trước đây) nhưng xảy ra sau khoảng thời gian gây cơn động kinh triệu chứng cấp (dưới 7-10 ngày), khám thần kinh bất thường hay có các bất thường đặc hiệu trên hình ảnh học thần kinh, cơn động kinh xảy ra vào ban đêm.

– Vấn đề về tâm lý xã hội: dấu hiệu của cơn động kinh, giáo dục sức khỏe cho bệnh nhân và thân nhân, tình trạng về bằng lái xe, vấn đề về thai kỳ trên bệnh nhân động kinh nữ.

– Tư vấn về an toàn người bệnh trong các hoạt động lái xe, vận hành máy móc, tắm rửa, bơi lội một mình.

– Đánh giá khả năng điều trị phẫu thuật đối với các cơn động kinh cục bộ kháng thuốc.

TRẠNG THÁI ĐỘNG KIΝΗ

Định nghĩa

– Theo liên đoàn Chống động kinh quốc tế, trạng thái động kinh là tình trạng bệnh lý do suy yếu cơ chế làm kết thúc cơn động kinh hoặc là do sự khởi động các cơ chế làm cho các cơn động kinh kéo dài bất thường (sau thời điểm 11). Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng dài hạn (sau thời điểm 12) như tổn thương, chết tế bào thần kinh, thay đổi mạng lưới thần kinh tùy thuộc vào loại cơn và độ dài của cơn động kinh. Bảng 22.3 cho thấy các giới hạn thời gian về trạng thái động kinh áp dụng trên lâm sàng.

Bảng 22.3. Các mốc thời gian cần lưu ý trong thực hành về TTĐK với t1 là thời điểm nên khởi đầu điều trị TTĐK cấp cứu và các biến chứng dài dạn có thể xuất hiện sau thời điểm t2

Loại TTĐK	Thời điểm t1	Thời điểm t2
TTĐK co cứng – co giật	5 phút	30 phút
TTĐK cục bộ có ảnh hưởng ý thức	10 phút	> 60 phút
TTĐK vắng ý thức	10-15 phút	Không rõ

Biến chứng

– Trạng thái động kinh nếu không được chẩn đoán và xử trí kịp thời sẽ để lại hậu quả nặng nề như: thiếu oxy, thiếu máu não và phù não, nhồi máu cơ tim, loạn nhịp tim, ngưng tim, hủy cơ và suy thận, viêm phổi/viêm phổi hít, thậm chí là tử vong (20%).

Biện pháp xử trí ban đầu

– Ổn định bệnh nhân theo nguyên tắc ABC.

– Nhanh chóng mắc monitor theo dõi sinh hiệu, xét nghiệm đường huyết mao mạch, ECG.

– Thở oxy/mũi.

– Truyền tĩnh mạch NaCl 0,9%, glucose, tiêm thiamine.

– Khí máu động mạch (nếu suy hô hấp/tím tái).

– Lưu đồ xử trí trạng thái động kinh co cứng – co giật cụ thể được trình bày trong lưu đồ 22.1.

Xét nghiệm máu

– Điện giải đồ, Ca²⁺, Mg²⁺, PO₄^3-.

– Công thức máu, đường huyết.

– Định lượng nồng độ ethanol, thuốc chống động kinh.

-Tầm soát độc chất.

Bệnh sử

Cần khai thác các yếu tố sau:

– Kiểu khởi phát.

– Tiền sử các cơn động kinh, sử dụng thuốc và rượu, tiền sử, các triệu chứng kèm theo.

– Bệnh sử từ những người chứng kiến cơn hay người thân.

Khám thực thể (khi cơn động kinh đã được kiểm soát)

– Mức độ ý thức, sinh hiệu.

– Khám vùng đầu mặt cổ (cổ gượng, chấn thương đầu, vết cắn lưỡi, phù gai thị).

– Khám thần kinh toàn diện, tìm các dấu hiệu của bệnh thần kinh-da.

– Khám tim: giảm phế âm, âm thổi ở tim hay loạn nhịp tim.

– Khám cơ-xương-khớp (loại trừ chấn thương).

Khi tình trạng bệnh nhân ỗn sau điều trị

– CT scan sọ não.

– EEG.

–  Đặt thông Foley theo dõi nước tiểu, tầm soát độc chất trong nước tiểu.

– Theo dõi tình trạng hủy cơ.

– Truyền dịch nhằm duy trì áp lực tưới máu não bình thường.

Điều trị

– Cơn động kinh cục bộ và hầu hết các cơn động kinh toàn thể: valproate, lamotrigine, levetiracetam, topiramate, phenobarbital, primidone, zonisamide, rufinamide, felbamate, benzodiazepines.

– Cơn động kinh cục bộ (± toàn thể hóa thứ phát): carbamazepine, phenytoin, gabapentin, oxcarbazepine, pregabalin, eslicarbazepine acetate, perampenel. tiagabine, lacosamide, vigabatrin,

– Cơn vắng ý thức: ethosuximide, valproate.

– Việc lựa chọn thuốc chống động kinh cần được cá thể hóa tùy theo loại cơn, hội chứng động kinh, các bệnh đồng -mắc và vài cơ địa đặc biệt như phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, người lớn tuổi.

Luôn luôn theo dõi bằng EEG liên tục nếu bệnh nhân không hồi tỉnh nhanh chóng sau khi ngừng co giật trên lâm sàng hay khi sử dụng bất kỳ thuốc TTM liên tục nào