Nên làm gì với các trường hợp nam giới có phân mảnh DNA tinh trùng?

Tinh dịch đồ là xét nghiệm đầu tay dùng để khảo sát khả năng sinh sản của nam giới thông qua các thông số: độ di động, mật độ, tỷ lệ sống, hình dạng tinh trùng. Tuy nhiên, một số ý kiến cho rằng các thông số này không phản ảnh được chức năng tinh trùng. Vì vậy những yếu tố khác ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới, như sự nguyên vẹn thông tin di truyền – DNA phân mảnh đang là vấn đề được quan tâm. Bài tổng quan của Kim và cộng sự nhằm giới thiệu về một số phương pháp phổ biến dùng để xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng và sự ảnh hưởng của phân mảnh DNA với kết quả hỗ trợ sinh sản.

Có bốn phương pháp phổ biến để xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (DFI): (1) SCSA – sperm chromatin structure assay, (2) TUNEL, (3) COMET – Single gel electrophoresis, (4) SCD – Sperm chromatin structure. Mỗi phương pháp đều có đặc điểm, ưu và nhược điểm riêng. (1) Phương pháp SCSA dựa trên tính đặc hiệu của thuốc nhuộm Acridine Orange (AO) với nucleotide, DNA nguyên vẹn sẽ phát ánh sáng huỳnh quang màu lục, DNA phân mảnh phát huỳnh quang màu đỏ. Phương pháp này được đánh giá nhanh chóng, khách quan và đã có ngưỡng giá trị thiết lập, tuy nhiên giá thành cao và yêu cầu kỹ thuật cao của người thực hiện. (2) Phương pháp TUNEL phát hiện đoạn DNA đứt gãy bằng cách gắn thuốc nhuộm huỳnh quang vào nhóm 3’-OH. Phương pháp này có độ nhạy cao với các trường hợp đứt gãy mạch đôi và mạch đơn, tiết kiệm chi phí nhưng tốn nhiều thời gian và ngưỡng giá trị chưa được thiết lập. (3) Phương pháp COMET sử dụng điện di, những đoạn DNA phân mảnh sẽ di chuyển về phía cực dương tạo thành hình giống “sao chổi” kết hợp với thuốc nhuộm huỳnh quang. Đây là phương pháp ít tốn kém và có thể được sử dụng trong các trường hợp mật độ tinh trùng thấp, tuy nhiên thời gian thực hiện lâu và quy trình chưa được thống nhất. (4) Phương pháp SCD dựa vào sự phân tán nhiễm sắc thể để đánh giá tính toàn vẹn di truyền của tinh trùng. SCD nhanh chóng, đơn giản, nhưng việc đánh giá còn mang tính chủ quan và mối tương quan với hỗ trợ sinh sản còn gây tranh cãi.

Phân mảnh DNA tinh trùng có ý nghĩa nhất định với kết quả hỗ trợ sinh sản. Với nam giới có tỷ lệ phân mảnh DNA tinh trùng dưới 30% có khả năng có thai tự nhiên hoặc bằng phương pháp IUI. Nam giới với DFI trên 30%, nên chỉ định IVF/ICSI. Tuy nhiên, mối tương quan giữa DFI với kết quả thai vẫn còn nhiều tranh cãi. Một số ý kiến đưa ra, DFI không dự đoán được kết quả thai hoặc có mối tương quan yếu với phương pháp ICSI/IVF. DFI cao làm tăng nguy cơ sẩy thai. Đồng thời, DFI cao cũng được nhận thấy trong những trường hợp vợ chồng có tiền sử sẩy thai nhiều lần.

Chính vì những ảnh hưởng của phân mảnh DNA tinh trùng lên kết quả sinh sản nên cải thiện chỉ số DFI là điều cần thiết. Đầu tiên, nam giới nên có lối sống lành mạnh: từ bỏ thuốc lá, hạn chế tiếp xúc hóa chất độc hại…; điều trị với thuốc chống oxy hóa; điều trị giãn tĩnh mạch thừng tinh; sử dụng một số phương pháp lựa chọn tinh trùng trước khi ICSI; sử dụng tinh trùng từ mào tinh. Hiện nay việc lựa chọn phương pháp nào để có kết quả chính xác trong ART còn nhiều khó khăn. Vì vậy cần có nhiều nghiên cứu hơn nữa để xác định điểm cut-off DFI trong ART, cùng với những phương pháp để lựa chọn được tinh trùng với DNA nguyên vẹn.

Nguồn: What should be done for men with sperm DNA fragmentation. Clin Exp Reprod Med. 10.5653/cerm.2018.45.3.101. Link https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30202739