Th6
I – Bệnh máu khó đông là gì:
Bệnh máu khó đông là một tình trạng bệnh lý của máu hiếm gặp, trong đó máu của bệnh nhân sẽ không thể đông được bình thường do thiếu các protein đông máu (yếu tố đông máu). Khi mắc bệnh này bệnh nhân sẽ lâu cầm máu hơn bình thường nếu bị xuất huyết.
Các vết cắt hoặc tổn thương đôi khi ít gây nguy hiểm hơn các vết chảy mauú sâu trong cơ thể, đặc biệt là đầu gối,khớp cổ chân và khớp cổ tay. Các vết nội xuất huyết này có thể phá hủy các nội tạng hoặc mô của bệnh nhân, gây nguy hiểm đến tính mạng.
II- Bệnh nhân máu khó đông thường gặp biểu hiện gì:
Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nhân máu khó đông rất đa dạng, phụ thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu. Nếu chỉ thiếu mức độ ít và trung bình, bệnh nhân chỉ bị xuất huyết sau phẫu thuật hoặc đột quỵ. Nếu bận bị thiếu các yếu tố đông máu nghiêm trọng, có thể dẫn đến tình trạng xuuất huyết không kiểm soát được.
Dấu hiệu và triệu chứng của xuất huyết khônng kiểm soát bao gồm:
- Xuất huyết bất thường và quá mức từ vết cắt hoặc chấn thương, sau phẫu thuật hoặc khám rang.
- Nhiều vết bầm tím sâu và lớn không rõ nguyên nhân.
- Xuất huyết không rõ nguyên nhân sau khi tiêm vaccine.
- Đau, sưng hoặc khó cử động khớp.
- Xuât huyết nước tiểu hoặc phân.
- Chảy máu mũi không rõ nguyên nhân.
- Trẻ em dễ quấy khóc vô cớ.
Xuất huyết não- Một tình trạng nguy hiểm của bệnh máu khó đông:
Một trong những tình trạng nghiêm trọng nhất thường gặp ở bệnh lý máu khó đông là xuất huyết trong não. Chỉ một va chạm đầu đơn giản cũng có thể dẫn đến việc xuất huyết não nếu bệnh nhân bị thiếu các yếu tố đông máu nặng. Điều này có thể là hiếm gặp, nhưng nếu bị sẽ gây nên tình trạng rất nguy hiểm cho bệnh nhân. Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh này gồm:
- Cảm giác đau đớn hoặc đau đầu kéo dài.
- Nôn mửa liên tục
- Cảm giác buồn ngủ, uể oải hoặc hôn mê.
- Rối loạn thị giác, thường thấy mắt bị nhòe, nhìn vật có bóng.
- Đột nhiên cảm thấy yếu hoặc vụng về khó cầm nắm.
- Động kinh hoặc mất kiểm soá.
- Cần gặp bác sĩ khi nào:
Bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em cần phải gặp bác sĩ ngay khi có những biểu hiện sau:
+ Có dấu hiệu hoặc biểu hiện của việc xuất huyết não.
+ Có tình trạng xuất huyết không kiểm soát được sau khi bị chấn thương.
+ Sưng khớp có biểu hiện nóng và đau nhức khi cử động
Nếu bạn có tiền sử gia đình bị bệnh máu khó đông, bạn nên đi xét nghiệm gene nếu bạn nhận thấy mình có các biểu hiện của bệnh máu khó đông trước khi bạn lập gia đình.
III- Nguyên nhân của bệnh máu khó đông:
Khi bạn xuất huyết bình thường, cở thể bạn sẽ kéo các thế bào máu lại với nhau để hình thành cục máu đông để chặn việc xuất huyết. Quá trình này được hình thành bởi các yếu tố đông máu. Bệnh máu khó đông xảy ra khi bạn thiếu một trong các yếu tố này.
Có một vài dạng bệnh lý máu khó đông, hấu hết các dạng này đều có tính di truyền. Mặc dù vậy, khoảng 30% bệnh nhân máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Trong số các bệnh nhân này có một tỷ lệ không mong đợi (biến dị đột xuất) xảy ra khi một trong số các gene này liên quan đến bệnh máu khó đông.
Bệnh lý máu khó đông do mắc phải rất hiếm, xảy ra khi hệ miễn dịch của cơ thể tấn công các yếu tố đông máu. Có thể liên quan đến các tình trạng:
- Mang thai
- Bệnh lý miễn dịch
- Ung thư
- Bệnh đa xơ cứng
- Vấn đề di truyền trong bệnh máu khó đông:
IV- Vấn đề di truyền trong bệnh máu khó đông:
Trong những dạng phổ biến của bệnh máu khó đông, các gene lỗi thường nằm trên nhiễm sắc thể X. Tất cả mọi người đều mang 2 nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Phụ nữ có 2 gene nghiễm sắc thể X, một từ bố và một từ mẹ. Đàn ông thì nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ và Y từ bố.
Điều này có nghĩa là người đàn ông bị hội chứng khó đông được di truyền từ mẹ. Hầu hết phụ nữ mang gene lỗi chỉ đơn giản là có gene này nhưng lại không hề có dấu hiệu và biiểu hiện của máu khó đông. Nhưng ngược lại, một số lại có biểu hiện rõ ràng khi mà yếu tố đông máu của họ bị giảm một lượng đáng kể.
V- Những ai dễ mắc bệnh máu khó đông nhất:
Những người dễ bị bệnh máu khó đông nhất chính là những người trong gia đình có người mắc bệnh máu khó đông, điều này cho thấy việc có sự xuất hiện của gene gây bệnh máu khó đông trong gia đình và có khả năng cao gene này vẫn đang ẩn trong cơ thể những thành viên khác trong gia đình.
VI- Những yếu tố gây tăng nặng bệnh máu khó đông:
- Xuất huyết sâu trong cơ thể: Xuất huyết sâu trong các bó cơ có thể làm các chi của bạn bị sưng. Vết sưng có thể chèn vào dây thần kinh, dẫn tới tình trạng tê cứng hoặc đau đớn.
- Tình trạng phá hủy các khớp. Xuất huyết trong cơ thể có thể tạo nên áp lực cho các khớp, gây nên tình trạng đau rải rác không xác định nguyên nhân. Nếu không được điều trị sẽ gây viêm khớp thậm chí phá hủy khớp.
- Nhiễm khuẩn: bệnh nhân mắc chứng máu khó đông thường sẽ phải truyền máu, điều này làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn, đặc biệt là các chế phẩm máu không được kiểm tra kỹ càng. Từ khoảng giữa những năm 1980, nhờ công nghệ sàng lọc và kiểm soát bệnh viêm gan và HIV trong hiến máu nhân đạo, việc truyền máu đã trở nên an toàn hơn
- Phản ứng bất lợi với các yếu tố đông máu: đối với một số bệnh nhân, hệ thống miễn dịch có phản ứng tiêu cực tới các yếu tố đông máu sử dụng để chữa bệnh máu khó đông. Khi điều này xuất hiện, hệ thống miễn dịch tạo ra các loại protein ( thường goi là kháng nguyên) làm bất hoạt các yêu tố đông máu, làm việc điều trị không hiệu quả.
Nguồn: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
