Bệnh Celiac

Tải file PDF bài viết Bệnh Celiac tại đây

Bài viết được dịch bởi Trần Thị Thu, Dr. Lê Vũ Duy

Giới thiệu

Bệnh Celiac là một rối loạn phổ biến nhất liên quan đến gluten và tế bào trung gian miễn dịch T dẫn đến không dung nạp gluten do mất các vi nhung mao ở đoạn gần ruột non và đường tiêu hóa kém hấp thu. Có thể là căn nguyên trong các trường hợp thiếu máu thiếu sắt không rõ nguyên nhân.

Dịch tễ học

Là bệnh tương đối phổ biến ở người da trắng, với tỷ lệ 1/200, hiếm gặp ở châu Á và người da đen. Biểu hiện phổ biến ở hai nhóm tuổi: trẻ em hoặc nhóm tuổi 30-40.

Liên quan

Lắng đọng hemosiderosis phổi vô căn: nằm trong hội chứng Lane-Hamilton. Viêm da herpetiformis. Thiếu hụt IgA. Hội chứng hạch mạc treo tạo hang. U lympho ruột non, đặc biệt liên quan với u lympho tế bào T ở ruột, nhưng cũng có thể là u lympho Non Hodgkin khác. Hội chứng Down. Hội chứng CEC (còn gọi là hội chứng Gobbi): bệnh Celiac, động kinh và vôi hóa não.

Biểu hiện lâm sàng

Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng về đường tiêu hóa khi khởi phát. Tuy nhiên đau bụng là triệu chứng phổ biến nhất. Các biểu hiện khác bao gồm:

• – Thiếu máu thiếu sắt và xét nghiệm máu ẩn trong phân.
• – Tiêu chảy/táo bón.
• – Kém hấp thu, bao gồm các vitamin tan trong dầu.
• – Sút cân.

Ngoài ra có thể có các biểu hiện khác không liên quan đến đường tiêu hóa:

Các biểu hiện hệ thống thần kinh trung ương của bệnh celiac:

• – Mất điều hòa gluten
• – Bệnh lý thần kinh ngoại vi.

Các biểu hiện ở răng của bệnh celiac: thiếu hụt men răng.

Các biểu hiện trên hệ nội tiết:

• – Dậy thì muộn
• – Vô sinh
• – Bệnh lý tuyến giáp tự miễn.

Biểu hiện huyết học: Thiếu máu (gặp ở những bệnh nhân điều trị kém).

Các biểu hiện ở gan mật: biểu hiện tăng cường trao đổi chất. Thường nhẹ, hiếm khi dẫn đến suy gan.

Các biểu hiện trên cơ xương:

• – Chậm phát triển
• – Còi xương
• – Loãng xương (gặp ở người già)
• – Bệnh lý cơ.

Bệnh lý học

Là bệnh lý tự miễn mạn tính ở những người có rối loạn về gen sau khi dung nạp gluten. Ruột non thường là cơ quan bị ảnh hưởng (lớp dưới niêm mạc, lớp cơ và thanh mạc không bị tổn thương), các vi nhung mao bị viêm và bị phá hủy. Bệnh thường bắt đầu từ tá tràng và kéo dài đến hồi tràng. Tăng sản các hốc ở ruột và mất các vi nhung mao dẫn đến dư thừa lượng dịch trong lòng ruột non.

Teo các nhung mao cũng dẫn đến hấp thu kém sắt, acid folic, canxi và các vitamin tan trong dầu. Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là sinh thiết tá tràng qua nội soi.

Mô học

Teo toàn bộ nhung mao dẫn đến dẹt lớp niêm mạc. Phì đại các hốc. Thâm nhiễm các tế bào lympho T vào lớp biểu mô.

Các maker

anti-tTG, DGP, EMA, ARA.

Đặc điểm hình ảnh

CT/MRI

Đảo ngược kiểu hình gấp nếp của hỗng hồi tràng: là dấu hiệu đặc hiệu nhất để chẩn đoán bệnh Celiac không biến chứng. Dày nếp hồi tràng. Giãn ruột non. Thâm nhiễm quanh ruột. Lồng ruột. Chít hẹp. Ứ mạch máu. Các hạch mạc treo có thể tạo hang với mức dịch-mỡ. Hạch bệnh lý. Lắng đọng mỡ lớp dưới niêm mạc trong các trường hợp mắc bệnh lâu năm. Các dấu hiệu khác: teo lách.

Nội soi huỳnh quang

Giãn ruột non và ứ dịch trong lòng ruột non. Loãng các chất cản quang. Nhiều điểm lồng ruột không do tắc. Đảo ngược lớp niêm mạc ở hồi hỗng tràng. Dấu hiệu moulage: giãn hỗng tràng với mất toàn bộ nếp gấp hỗng tràng. Kiểu hình dạng khảm. Phân chia từng đoạn.

Điều trị và tiên lượng

Chế độ ăn kiêng không có gluten là phương pháp điều trị chính.

Các biến chứng

Tăng nguy cơ mắc các bệnh lý ác tính như u lympho ruột non (chủ yếu u lympho tế bào T) và ung thư biểu mô ruột non. Viêm loét hỗng tràng. Tăng nguy cơ của ung thư biểu mô ở thực quản. Giảm sản lách. Hội chứng hạch mạc treo tạo hang.

Các ví dụ

Ví dụ 1

Hội chứng hạch mạc treo tạo hang ở bệnh nhân nữ 50 tuổi bị bệnh Celiac. Hình ảnh CT cho thấy nhiều hạch mạc treo với mức dịch-mỡ.

Ví dụ 2

Bệnh nhân nữ, đau bụng kéo dài, tiêu chảy, thiếu máu không rõ nguyên nhân và sút 6kg trong 6 tháng. Tiền sử sảy thai nhiều lần. Hình ảnh CT cho thấy:

• – Mất lớp niêm mạc các quai ruột đoạn đầu hỗng tràng và tăng số lượng lớp niêm mạc của hồi tràng (sự đảo ngược lớp niêm mạc ở hỗng hồi tràng).
• – Nhiều hạch kích thước nhỏ
• – Gan nhiễm mỡ
• – Biến đổi phù nề mô mềm ở phần bụng dưới.

Đặc điểm đảo ngược lớp niêm mạc và gan nhiễm mỡ chỉ ra tình trạng kém hấp thu, phù hợp với bệnh celiac. Nội soi sinh thiết ruột non được thực hiện.

Ví dụ 3

Bệnh nhân nữ, 60 tuổi, đau vùng bụng trên và nôn. Tiền sử mắc bệnh Celiac. Hình ảnh CT cho thấy dày quanh chu vi đoạn D3/D4, giãn dạ dày và tá tràng kèm theo hạch mạc treo. Bệnh nhân được sinh thiết cho kết quả là ung thư biểu mô ở tá tràng.

Nguồn tham khảo

Dr Henry Knipe, Celiac disease, Radiopaedia. Truy cập ngày 11/7/2022