DIỄN NÔM THÔNG NÃO VỀ THALASSEMIA (tan máu bẩm sinh)

(Bài viết có một số ngôn từ không chuyên khoa, chỉ với mục đích dễ hiểu cho đại chúng, đề nghị các nhà chuyên môn sâu không soi)

Thể theo đề nghị của nhiều người, tôi biên bài diễn nôm thông não về Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh.

Hồng cầu trong mỗi ông người bình thường cần phải có 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta. Để sản xuất ra các chuỗi này cần phải có gen điều khiển, ở đây tôi gọi là robot điều khiển sản xuất hồng cầu. Robot đẻ ra chuỗi beta nằm trên nhiễm sắc thể 11, có 2 gen nên tôi ví nôm là 2 tay. Robot đẻ ra chuỗi alpha nằm trên nhiễm sắc thể 16, có tới 4 gen lận nên coi nó là có 4 chân.

Vậy ở một ông người muốn có hồng cầu bình thường thì robot cần có đủ 2 tay và 4 chân. Robot nào không may què tay được gọi là beta thalassemia, robot cụt chân được gọi là alpha thalassemia. Do chỉ có 2 tay nên què 1 là có vấn đề ngay, thường gây thiếu máu từ nhỏ, nhưng tùy theo mức độ què đến bàn, đến khuỷu hay đến nách mà phân ra thể nặng nhẹ, què cả 2 tay thì thường toi từ trong bào thai vì hồng cầu không gắp được oxy nữa.

Robot cụt chân được gọi là alpha thalassemia, do có 4 chân nên nếu chỉ cụt 1 vẫn đi ngon, cụt 2: chưa đến nỗi, nên đa phần alpha thalassemia thiếu máu nhẹ thôi, cụt 3 chân thì phải nhảy lò cò nên bệnh nhân cũng thiếu máu khơ khớ đặc biệt nếu rơi vào phái nữ phải chửa đẻ (cụt 3 chân được gọi là bệnh huyết sắc tố H). Còn nếu cụt cả 4 chân thì cũng tèo ngay trong bào thai (hiện tượng phù thai).

Do robot què quặt nên không vơ đủ nguyên liệu tạo hồng cầu, vậy nên các hồng cầu của bệnh nhân thấp còi hơn người bình thường, gọi là hồng cầu nhỏ. Đã nhỏ, yếu thì không thực hiện được nhiệm vụ chuyên chở oxy nên toàn cơ thể không được nuôi dưỡng đủ, vì vậy bệnh nhân cũng thường thấp còi hơn bạn bè cùng trang lứa. Thiếu máu từ nhỏ nên các xương có tủy sinh máu cố đua nhau phát triển, dẫn đến loãng xương và biến dạng mặt ( bộ mặt Thalassemia). Hồng cầu còi nhỏ yếu nên chết sớm, nghĩa địa lách quá tải nên phình to ra dẫn đến lách rất to nhất là bệnh nhân beta thalassemia.

Hồng cầu chết nhiều, các sản phẩm phân rã của nó quan trọng nhất là bilirubin tự do giải phóng nhiều dẫn đến vàng da, nếu tan máu cấp thì thải ồ ạt nhiều thứ qua thận nên có bệnh nhân bị suy thận cấp khi tan máu dữ dội. Ở thể nặng, do robot tạo hồng cầu què quặt nên cơ thể có tình trạng tăng vơ sắt vào (thực tế là không dùng tạo hồng cầu được nên vẫn thiếu máu), hồng cầu lại yếu vỡ nhiều nên giải phóng nhiều sắt, bệnh nhân sẽ bị ứ sắt ở mọi cơ quan bộ phận nên có thể dẫn đến suy tim, gan, tiểu đường….

Vậy tóm lại bệnh nhân tan máu bẩm sinh có thể có: thiếu máu, vàng da, lách to, bộ mặt Thalas, ứ sắt, suy giảm chức năng các cơ quan (kém trí nhớ, yếu sinh lý….) Chưa kể truyền máu nhiều lần, càng thêm ứ sắt (đương nhiên kèm theo một loạt nguy cơ phản ứng truyền máu). Tùy mức độ nặng nhẹ mà các triệu chứng trên nặng hay nhẹ. Nếu nặng, nói chung là cả đời gắn với bệnh viện và rất cần nguồn máu từ người khác.

Vì lý do trên mà bệnh nhân không được phép uống sắt, trừ khi thể nhẹ mà lại bị thêm con giun móc hay rong kinh…. làm thiếu sắt. Bệnh nhân nặng, dễ phát hiện, vào viện suốt, được tư vấn đều, hiểu rõ bệnh. Thể nhẹ, có thể hoàn toàn bình thường (có người tủy xương còn sản sinh bù trừ rất mạnh), có thể biểu hiện thiếu máu nhẹ, hơi còi….nên dễ chủ quan nghĩ mình chả sao, sinh hoạt yêu yếu chút nhưng vẫn lập gia đình bình thường, đấy là lý do cần tư vấn di truyền. Vì bản thân có quả robot què hay cụt rồi mà trót yêu nàng/chàng cũng có robot què cụt thì tỷ lệ nguy cơ con bị thalas cao hơn bình thường người khác. Khuyến các các ông người có thiếu máu hồng cầu nhỏ hoặc chỉ có hồng cầu nhỏ đơn thuần (chỉ số MCV trong xét nghiệm công thức máu <80fl) thì cần làm thêm xét nghiệm xác định chính xác mình có bị không và thuộc loại què hay cụt. Có thể làm chẩn đoán trước sinh. Vì đây là di truyền nên con ông robot què có thể vẫn lành nếu robot của vợ ngon nghẻ.

Nếu cần tư vấn di truyền thì có thể đến những nơi như Viện Nhi, trung tâm Thalassemia của Viện Huyết học truyền máu trung ương hoặc đến khám chuyên khoa Huyết học để được hướng dẫn. Hình minh họa bộ mặt Thalassemia điển hình, Tây hay ta đều na ná nhau.

Bài viết của tiến sĩ huyết học Kieumy Tran

PS: bức ảnh minh họa đốc tờ Hung Ngo lấy từ những bài báo ầm ĩ về đại gia Trần Sơn mấy năm trước. Cậu này có khuôn mặt điển hình của người tan máu bẩm sinh Thalassemia, anh ấy đã đăng bài bóc phốt trên trang Fb cũ trong mục TIN ĐỘNG KINH (chấn động-kinh hoàng). Và i như rằng, năm 2018 các báo tẽn tò đăng hình ảnh cậu bé này đang nằm truyền máu trong bệnh viện.