Liệu pháp gen mới trong điều trị bệnh máu di truyền hiếm gặp

EMA đã đề nghị cấp giấy phép lưu hành tại Liên minh Châu Âu cho một sản phẩm biến đổi gen sử dụng để điều trị bệnh beta-thalassemia, một bệnh máu di truyền hiếm gặp gây thiếu máu nghiêm trọng.

Zynteglo sử dụng ở người lớn và thanh thiếu niên từ 12 tuổi trở lên, những người cần truyền máu thường xuyên để kiểm soát bệnh và không có người hiến tặng phù hợp để ghép tế bào gốc.

Bệnh nhân mắc bệnh beta-thalassemia không thể sản xuất đủ beta-globin, thành phần chính của hemoglobin, protein mang oxy trong máu từ phổi đến các cơ quancòn lại trong cơ thể. Hậu quả là bệnh nhân có số lượng hồng cầu ít hơn nhiều so với bình thường và dẫn đến thiếu máu nặng mãn tính.

Những bệnh nhân này thường phải truyền máu suốt đời vì thiếu máu. Truyền máu kéo dài có thể gây quá tải sắt, do đó bệnh nhân cần dùng thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Cho đến nay, lựa chọn điều trị duy nhất là ghép tế bào gốc từ một người hiến tặng khỏe mạnh. Tuy nhiên, trong trường hợp không có người hiến tặng phù hợp trong gia đình, việc tìm kiếm người hiến phù hợp thường khó khăn và việc ghép tế bào gốc với người hiến không cùng huyết thống có thể xảy đến các tác dụng phụ và phản ứng nghiêm trọng. Do đó, những bệnh nhân phụ thuộc vào truyền máu để kiểm soát beta-thalassemia rất cần các phương pháp điều trị mới.

Zynteglo là một lựa chọn trị liệu mới cho những bệnh nhân không có người hiến tặng phù hợp để ghép tế bào gốc. Sử dụng một vec tơ lentivirus, nó bổ sung các bản sao chức năng của gen-globin đã được sửa đổi vào tế bào gốc của bệnh nhân, từ đó giải quyết nguyên nhân di truyền tiềm ẩn của bệnh.

Zynteglo chỉ được quản lý tại một trung tâm điều trị đủ điều kiện bởi một bác sĩ có kinh nghiệm về cấy ghép tế bào gốc và điều trị bệnh nhân bị beta-thalassemia.

Trong hai nghiên cứu chính chứng minh tác dụng của Zynteglo, người ta đã chỉ ra rằng phần lớn bệnh nhân không có kiểu gen β0 / β0 được điều trị bằng Zynteglo không cần truyền máu thường xuyên nữa.

Các tác dụng phụ phổ biến nhất là giảm tiểu cầu,đau bụng, đau ngực không do nguyên nhân ở tim, đau ở tứ chi, khó thở và nóng bừng.

Do Zynteglo giải quyết nhu cầu điều trị chưa được đáp ứng, nên thuốc này được các nhà phát triển thuốc mới có triển vọng tập trung nghiên cứu. Điều này thúc đẩy mạnh việc tiến hành các nghiên cứu chứng minh các lợi ích và rủi ro do thuốc , cho phép đánh giá nhanh Zynteglo trong 150 ngày, thời điểm đánh giá sản phẩm thuốc điều trị tiên tiến (ATMP) nhanh nhất cho đến nay.

Bởi vì Zynteglo là một ATMP, nó được đánh giá bởi Ủy ban Trị liệu Nâng cao (CAT), ủy ban chuyên gia của Cơ quan về các loại thuốc dựa trên tế bào và gen.

Trên cơ sở đánh giá của CAT và nhiềuý kiến ​​tích cực,CHMPđã đề nghị phê duyệt có điều kiện cho loại thuốc này. Đây là một trong những cơ chế quản lý của EU nhằm tạo điều kiện tiếp cận sớm với các loại thuốc giải quyết các nhu cầu y tế chưa được đáp ứng. Kiểu phê duyệt này cho phépCơ quan này cấp phép lưu hành với các loại thuốc còn thiếu dữ liệu chứng minh an toàn, trong trường hợp lợi ích của thuốc mang lại ngay lập tức đối với bệnh nhân vượt trội hơn các rủi ro có thể.

Nguồn: https://www.ema.europa.eu/en/news/new-gene-therapy-treat-rare-inherited-blood-condition Dịch bởi Trung Tâm Cảnh Giác Dược Quốc Gia.